Bệnh neuroblastoma – Bệnh Viện Nhi Trung Ương

Bệnh neuroblastoma

10/07/2010

Định nghĩa:

U nguyên bào thần kinh ( neuroblastoma : neuro có nghĩa là thuộc hệ thần kinh còn blastoma có nghĩa là một loại ung thư ảnh hưởng tác động tới những tế bào chưa trưởng thành hay đang tăng trưởng ) là khối u thể rắn ngoài não thường gặp nhất ở trẻ nhỏ. Đây là loại u phôi thai của những tế bào thần kinh ngoại bì có nguồn gốc từ mào thần kinh và hướng đến tủy thượng thận cũng như hệ thần kinh giao cảm. U nguyên bào thần kinh chiếm 5-7 % số ca ung thư ở trẻ nhỏ, tỷ suất mắc 1/6000 trẻ nhỏ hơn 5 tuổi trong đó tuổi trung bình là 2 và khoảng chừng 25 % số ca mới là dưới 1 tuổi. Khối u này cho thấy một khoảng rộng những trạng thái lâm sàng từ sự thoái hóa tự phát ở ngay cả những u đã lan rộng tới sự tiến triển bệnh một cách nhanh gọn, từ sự chống lại di căn bệnh tới những liệu pháp hóa học và phóng xạ tích cực. Để chẩn đoán và tiên lượng trạng thái sinh học, cùng với những thông số kỹ thuật về quy trình tiến độ, tuổi bệnh nhân, giải phẫu bệnh, khuyếch đại gen NMYC, mất đoạn 1 p và thêm đoạn 17 q là những thông tư tiên lượng quan trọng .

Đặc điểm lâm sàng:

Khối u nguyên bào thần kinh hoàn toàn có thể số lượng giới hạn tại một nội quan, xâm lấn cục bộ hay những vùng lân cận hoặc phân tán rộng. Xương, tủy xương, gan và da là những vị trí hay bị di căn đến nhất .
Các triệu chứng lâm sàng nhờ vào vào vị trí khởi phát của u, yếu tố vùng và di căn. Khoảng 60 % vị trí khởi phát nằm trong bụng. Nó hoàn toàn có thể là một khối sờ nắn được, đi kèm với những yếu tố về tiêu hóa, lo ngại và đau đớn. Khoảng 20 % là những u nguyên bào ở ngực, 5 % ở cổ, 5 % ở xương chậu và 10 % khối u không xác lập được vị trí khởi phát .
Sự di căn cũng có rất nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau. Đối với trẻ sơ sinh, u thường di căn đến gan và kéo theo vàng da lê dài, những yếu tố về tuần hoàn và hô hấp. Ở trẻ lớn hơn, vị trí di căn thường là xương, tủy xương và mắt làm cho trẻ đau xương lan rộng, lồi mắt và tụ máu trước ổ mắt. Bên cạnh đó, u nguyên bào thần kinh còn hoàn toàn có thể di căn theo hạch bạch huyết. Các triệu chứng lâm sàng gồm ngừng tăng trưởng, sốt, tăng huyết áp, đổ mồ hôi, và xanh tươi .

Cơ sở phân tử:

NMYC là một gen tiền ung thư (proto-oncogene), nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 2 (2p23-24). Khuyếch đại gen NMYC, được xác nhận là một yếu tố tiên lượng độc lập trong u nguyên bào thần kinh, phát hiện ở từ 30-40% trẻ em có tiến triển bệnh nhanh chóng và đáp ứng kém với các liệu pháp thông thường. Nếu bệnh nhân u nguyên bào thần kinh dưới 1 tuổi và có khuyếch đại NMYC thì khả năng chữa trị chỉ là 10%; ngược lại, nếu không có khuyếch đại NMYC thì con số này tăng lên đến 60-70%.

Ngoài ra, u nguyên bào thần kinh còn có tương quan tới những đổi khác di truyền khác như :
Mất một phần ở cánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 ( mất đoạn 1 p ) chiếm tỷ suất 30 – 35 %
Thêm vật tư di truyền vào cánh dài nhiễm sắc thể số 17 ( thêm đoạn 17 q ) chiếm tỷ suất trên 50 %
Ngoài ra còn hoàn toàn có thể kể đến những đổi khác về mức bội thể, mất đoạn 11 q và 14 q .
Căn cứ vào những biến hóa di truyền này, ta hoàn toàn có thể chia làm những nhóm sau :
– Các bệnh nhân có tiên lượng tốt : có mức bội thể gần tam bội, trong đó chiếm lợi thế là những thêm hay mất về số lượng và phần nhiều là không có di căn. Nhóm này gồm những bệnh nhân ở quy trình tiến độ 1, 2 và 4 s .
– Các bệnh nhân có tiên lượng xấu, khối u đã lan rộng ở quá trình 3 và 4, có mất đoạn 11 q, thêm đoạn 17 q và không có khuyếch đại NMYC hay có khuyếch đại NMYC kèm với mất đoạn 1 p và thêm đoạn 17 q .

Phương pháp phát hiện khuyếch đại gen NMYC

– Kỹ thuật FISH: Với kỹ thuật FISH, hình ảnh huỳnh quang của gen NMYC có thể quan sát được trên kính hiển vi huỳnh quang. Sự khuyếch đại gen này được biểu hiện bằng một tập hợp lớn các tín hiệu huỳnh quang ở gần nhau.

– Kỹ thuật PCR: Với kỹ thuật PCR, sự khuyếch đại gen NMYC được biểu hiện bằng một băng rất đậm khi điện di trên agarose. Càng nhiều bản sao của NMYC thì kích thước và độ đậm của băng càng lớn.

Rate this post