Bệnh rối loạn đông máu Von Willebrand

1. BỆNH RỐI LOẠN ĐÔNG MÁU VON WILLEBRAND LÀ GÌ

1.1. Định nghĩa về bệnh

Bệnh Von Willebrand là một rối loạn chảy máu di truyền thông dụng nhất. Làm chậm quy trình đông máu, gây chảy máu lê dài sau khi bị thương. Do thiếu vắng hoặc giảm hoạt tính của yếu tố Von Willebrand trong máu .
Bệnh Von willebrand ước tính tác động ảnh hưởng từ 1 trong 100 đến 10.000 người. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng chừng 1/100 người. Tuy nhiên, đa phần những người này không có triệu chứng. Tỷ lệ những trường hợp có ý nghĩa lâm sàng là 1/1. 000 – 10000 người. Những người có tín hiệu và triệu chứng nhẹ hoàn toàn có thể họ không khám chữa bệnh, không được chẩn đoán. Hầu hết những nhà nghiên cứu đều đồng ý chấp thuận rằng bệnh Von Willebrand là rối loạn chảy máu di truyền phổ cập nhất .
Bạn hoàn toàn có thể có rủi ro tiềm ẩn cao so với thực trạng này nếu bạn tiền sử mái ấm gia đình có mắc bệnh. Bố hoặc mẹ hoàn toàn có thể truyền gen không bình thường gây bệnh cho con của mình .

1.2. Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh do các đột biến trong gen VWF. Các gen VWF quy định sản xuất yếu tố Von Willebrand. Một glycoprotein được tổng hợp chủ yếu ở các tế bào nội mô cần thiết cho sự hình thành cục máu đông. Sau chấn thương, cục máu đông bảo vệ cơ thể bằng cách bít các mạch máu bị tổn thương và ngừa mất máu thêm. Yếu tố Von Willebrand hoạt động như chất kết dính giữ các cục máu đông dính với nhau. Kích thích ngưng tập tiểu cầu và ngăn ngừa sự phân hủy các protein đông máu khác. Nếu yếu tố Von Willebrand không hoạt động bình thường hoặc quá ít. Thì cục máu đông không thể tạo thành làm bất thường đông máu gây ra các đợt chảy máu kéo dài.

Những người bị bệnh này thường dễ bị bầm tím, chảy máu cam lê dài. Chảy máu quá nhiều hoặc chảy máu sau chấn thương, phẫu thuật, nhổ răng. Các dạng nhẹ của bệnh hoàn toàn có thể trở nên rõ ràng chỉ khi xuất huyết không bình thường xảy ra sau phẫu thuật hoặc một chấn thương nghiêm trọng. Phụ nữ mắc bệnh này thường chảy máu nặng, lê dài trong thời kỳ kinh nguyệt. Một số người cũng hoàn toàn có thể bị chảy máu đường sinh dục trong khi mang thai và sinh con. Trong trường hợp nặng của bệnh Von Willebrand. Chảy máu nặng xảy ra sau chấn thương nhẹ hoặc thậm chí còn trong trường hợp không có thương tích ( chảy máu tự phát ). Các triệu chứng của bệnh Von Willebrand hoàn toàn có thể biến hóa theo thời hạn .

1.3. Phân loại bệnh

Bệnh Von Willebrand được chia thành ba loại dựa vào số lượng yếu tố Von Willebrand được tạo ra. Với loại 2 được chia thành bốn loại phụ :
+ Loại 1 : đây là loại thông dụng nhất trong 3 loại, xảy ra ở gần 75 % bệnh nhân. Nó di truyền trong mái ấm gia đình theo nhiễm sắc thể trội có nghĩa là chỉ cần một người bị tác động ảnh hưởng sẽ di truyền cho con. Đây là hậu quả từ việc thiếu vắng yếu tố Von Willebrand so với thông thường. Việc chảy máu hoàn toàn có thể từ nhẹ đến nặng .
+ Loại 2 : xảy ra khi yếu tố Von Willebrand có công dụng không bình thường .

• Loại 2A di truyền theo nhiễm sắc thể trội. chảy máu từ vừa đến nặng.
• Loại 2B : di truyền theo nhiễm sắc thể trội, chảy máu từ vừa đến nặng. Hạ tiểu cầu không hay gặp.
• Loại 2M : loại không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể trội.
• Loại 2N : loại không phổ biến di truyền theo nhiễm sắc thể  lặn. Điều này có nghĩa là bệnh nhân mắc bệnh nhận 2 alen đột biến, một từ bố và một từ mẹ. Yếu tố VIII có thể rất thấp. Chảy máu có thể nặng và đôi khi bị nhầm với hemophilia A.

+ Loại 3 : đây là loại hiếm và nặng. Nó di truyền theo nhiễm sắc thể trội. Chảy máu hoàn toàn có thể nghiêm trọng. Bệnh nhân trong loại này có lượng yếu tố Von Willebrand rất thấp hoặc không có. Điều này dẫn đến thiếu yếu tố VIII và gây chảy máu trầm trọng .

Một dạng rối loạn khác, hội chứng Von Willebrand mắc phải, không phải do đột biến gen di truyền. Do những bệnh khác gây nên. Ví dụ như ung thư, tự miễn, bất thường tim (như bất thường vách gian thất, hẹp động mạch chủ). Thuốc hoặc suy giáp, ảnh hưởng đến tủy xương hoặc chức năng miễn dịch. Dạng hiếm gặp của tình trạng này được đặc trưng bởi chảy máu bất thường dưới da. Và các mô mềm khác, thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành.

1.4. Cách phát hiện bệnh như thế nào

Bệnh Von Willebrand được chẩn đoán bởi xét nghiệm những yếu tố trong máu. Bao gồm cả hàm lượng yếu tố Von Willebrand trong máu cũng như công dụng của nó. Do nhiều loại bệnh Von Willebrand hoàn toàn có thể gây thiếu vắng yếu tố VIII. Nên yếu tố đông máu này cũng được kiểm tra. Đồng thời quan sát cấu trúc của yếu tố Von Willebrand. Phân hủy thế nào, rất quan trọng đặc biệt quan trọng trong chẩn đoán tuýp 2 của bệnh. Hiện nay sử dụng xét nghiệm sinh học phân tử để xác lập đúng chuẩn đột biến gen gây ra thực trạng thiếu vắng .
Việc chẩn đoán sớm kịp thời, theo dõi, điều trị, phân phối cho khung hình đủ hàm lượng yếu tố đông máu. Cho nhu yếu trao đổi chất thì bệnh nhân sẽ tránh được những biến chứng. Và hoàn toàn có thể sống một đời sống không thay đổi tương đối thông thường .

2. XÉT NGHIỆM BỆNH VON WILLEBRAND

Gói xét nghiệm gen di truyền của chúng tôi sử dụng chiêu thức giải trình tự gen ( NGS ) tiên tiến và phát triển nhất. Giúp phát hiện những đột biến trên gen VWF được khảo sát. Từ đó đưa ra hiệu quả giúp bác sĩ và người mang đột biến hoàn toàn có thể có giải pháp điều trị thích hợp .

• Dễ dàng: Chỉ sử dụng 5ml máu ngoại vi.
• Nhanh chóng: Trả kết quả chỉ sau 7 ngày làm việc, từ đó bác sĩ và người mang gen sớm có phương án xử lý.

3. ĐỐI TƯỢNG NÊN LÀM XÉT NGHIỆM BỆNH VON WILLEBRAND

Được khuyên sử dụng cho :

• Những người có triệu chứng: chảy máu quá nhiều và kéo dài sau các thủ thuật y khoa xâm lấn. Tai nạn hay phẫu thuật, chảy máu mô mềm hoặc chảy máu sau chấn thương nhỏ. Dễ bị bầm tím, chảy máu kéo dài trong miệng từ vết cắt hoặc vết cắn…
• Các cặp vợ chồng chuẩn bị tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có con.
• Tiền sử gia đình có người từng bị hội chứng chảy máu kéo dài.
• Người cần xác định thêm thể đột biến, loại đột biến để tiên lượng điều trị bệnh.

Xem thêm: 

Thiếu máu lên não: nguyên nhân, dấu hiệu và cách điều trị

Những chú ý quan tâm để phòng bệnh mùa hè cho trẻ
Người bị sốt không nên ăn gì ?
Ý nghĩa của xét nghiệm Canxi trong máu

Source: https://blogchiase247.net
Category: Hỏi Đáp