Đột biến sinh học – Wikipedia tiếng Việt

Đột biến sinh học là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (DNA, gen) hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyền cho các đời sau. Đột biến là quá trình xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng ở cơ thể sống trong điều kiện tự nhiên. Đa số là đột biến gen là đột biến lặn và có hại, một số ít có lợi và có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình tiến hóa và chọn giống, còn có những đột biến không có hại cũng không có lợi cho cơ thể mang đột biến (Đột biến trung tính). Những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể gọi là thể đột biến.

  • Do tác nhân của môi trường ngoài cơ thể (thường là do tác động của con người) như:

Tác nhân sinh học : vi-rút, vi trùng, ….

  • Do nguyên nhân bên trong cơ thể: Những biến đổi bất thường trong sinh lý, sinh hóa trong tế bào (xuất hiện một cách tự nhiên).

Căn cứ vào đặc thù Open đột biến, hoàn toàn có thể phân loại thành những dạng như sau :

  • Đột biến gen (là những biến đổi trong cấu trúc của gen gồm các dạng như mất, thêm, thay thế cặp nucleotide). Nếu đột biến liên quan đến 1 cặp nucleotide thì gọi là đột biến điểm.
  • Đột biến nhiễm sắc thể, gồm: đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) và đột biến số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội, đa bội).

Đột biến gen[sửa|sửa mã nguồn]

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử DNA và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp nucleotide trong gen được gọi là đột biến điểm.
Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,…), các tác nhân vật lý như tia phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β…) hoặc các tác nhân sinh học như virus có trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy ra ở tế bào xôma (tế bào sinh dưỡng) và tế bào sinh dục.

  • Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
1. Mất một cặp nucleotide.
2. Thêm một cặp nucleotide.
3. Thay thế một cặp nucleotide.

Cơ chế phát sinh đột biến gen là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi DNA ( không theo nguyên tắc bổ trợ ), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quy trình tiền đột biến mới Open đột biến. Các base nito thường sống sót ở 2 dạng cấu trúc là : dạng thường và dạng hiếm. Dạng hiếm làm những link hydro bị biến hóa làm những Nu bắt cặp không đúng trong quy trình nhân đôi DNA gây đột biến gen. Ví dụ : A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm ( A * ) dẫn đến bị bắt cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp A-X .Là do sự tác động ảnh hưởng của những tác nhân gây đột biến : Tác nhân sinh học : Một số virus hoàn toàn có thể gây đột biến gen. Ví dụ : Virus HPV gây ung thư cổ tử cung. Tác nhân vật lý ( Tia UV ) : làm cho 2 base Thymine trên một mạch link với nhau làm phát sinh đột biến gen và tác nhân hóa học, ví dụ điển hình như :

  • 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
  • EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
  • Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotide, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu.
  • HNO3 gây đột biến thay thế cặp Nu.

Cơ chế biểu lộ đột biến gen :
Chúng thông dụng. Làm đổi khác số lượng và trật tự sắp xếp những cặp nucleotide trong gen. Đột biến lặn không biểu lộ thành kiểu hình ở trạng thái dị hợp. Hậu quả làm gián đoạn một hay 1 số ít tính trạng nào đó ( Gen -> mRNA -> Protein -> tính trạng ). Ít tác động ảnh hưởng đến sức sống và sự sinh sản của sinh vật .
Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen hoàn toàn có thể dẫn đến đổi khác cấu trúc của loại protêin mà nó mã hóa, sau cuối hoàn toàn có thể dẫn đến đổi khác ở kiểu hình. Các đột biến gen biểu lộ ra kiểu hình ở từng thành viên riêng không liên quan gì đến nhau, không tương ứng với điều kiện kèm theo sống, thường là đột biến lặn và có hại cho bản thân sinh vật vì chúng đã phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua tinh lọc tự nhiên và duy trì truyền kiếp trong điều kiện kèm theo tự nhiên, gây ra những rối loạn trong quy trình tổng hợp prôtêin .Đa số đột biến gen tạo ra những gen lặn và có hại, một số ít trung tính, một số ít có lợi, ngoài những gen đột biến còn hoàn toàn có thể gây chết. Những gen lặn chỉ biều hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiên môi trường tự nhiên thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổng hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại hoàn toàn có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những biến hóa trong nucléotide dẫn đến đổi khác mRNA và quy trình tổng hơp protéine nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm năng lực sống của sinh vật. Ví dụ : Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ( hồng huyết cầu lưỡi liềm ) ở người do đột biến sửa chữa thay thế cặp nucléotide thứ sáu của chuỗi polipeptide Beta trong phân tử Hb làm acid glutamique bị sửa chữa thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm năng lực luân chuyển dưỡng khí .Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và tự tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân dữ thế chủ động của con người tạo ra tính trạng quý. Ví dụ : Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên DNA của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của những bào quan như ty thể, lục lạp hoàn toàn có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ

Ý nghĩa, vai trò trong tiến hóa và chọn giống:

  • Trong tiến hóa: Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
  • Trong chọn giống: Một vài đột biến có lợi dùng làm cơ sở là nguồn nguyên liệu quan trọng cho tạo giống vật nuôi và cây trồng. Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng. Ngoài ra đối với con người, đột biến gen gây hại cho cơ thể cho nên cần phát hiện và hạn chế nguyên nhân và sự tràn lan của gen đột biến.

Đột biến nhiễm sắc thể[sửa|sửa mã nguồn]

Đột biến nhiễm sắc thể là sự đổi khác về cấu trúc, hình thái hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến hoàn toàn có thể xảy ra ở một cặp nhiễm sắc thể nào đó hoặc ở hàng loạt những cặp nhiễm sắc thể. Loại đột biến này phát sinh hoàn toàn có thể là do những tác nhân mạnh trong ngoại cảnh ( tia phóng xạ, hóa chất, sự đổi khác bất thần của nhiệt độ ) hoặc những rối loạn trong quy trình trao đổi chất nội bào, dẫn đến sự phân li không thông thường của những cặp nhiễm sắc thể .

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể[sửa|sửa mã nguồn]

Sư đổi khác số lượng nhiễm sắc thể hoàn toàn có thể xảy ra ở một hay một cặp nhiễm sắc thể tạo nên thể dị bội hay xảy ra trên hàng loạt những cặp nhiễm sắc thể hình thành thể đa bội .

  • Thể dị bội:

Là hiện tượng kỳ lạ số lượng nhiễm sắc thể của một hay một vài cặp nhiễm sắc thể tương đương nào đó bị biến hóa hoặc thêm bớt một vài nhiễm sắc thể và có tên gọi là thể 3 nhiễm, thể đa nhiễm hay thể khuyết nhiễm. Được hình thành trong quy trình phát sinh giao tử, một cặp nhiễm sắc thể nào đó không phân li sẽ tạo giao tử có hai nhiễm sắc thể cùng cặp, qua thụ tinh sẽ hình thành hợp tử có 3 nhiễm sắc thể. Những biến hóa kiểu này thường gây hại cho khung hình .

Một em nhỏ bị Down

Cơ chế hình thành đột biến dị bội : Do sự rối loạn phân ly của một hay một số ít nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đương trong quy trình giảm phân 1 hoặc giảm phân 2 dẫn đến những giao tử không bình thường về số lượng, bộ nhiễm sắc thể đơn bội bị thừa hay thiếu vài nhiễm sắc thể. Sự phối hợp giữa những giao tử này với những giao tử thông thường sẽ tạo nên thể dị bội ( ví dụ : bệnh Down ). Nguyên nhân hoàn toàn có thể là sự phân ly không bình thường của cặp XX ( nữ ) hay XY ( nam ). Hoặc sự rối loạn phân ly xảy ra trong quy trình nguyên phân những tế bào dinh dưỡng là thành thể khảm ( chỉ một phần khung hình mang đột biến ) xảy ra ở tiến trình sớm của hợp tử trong những lần phân bào tiên phong ( tai hại như trường hợp đột biến ở tế bào sinh dục ) .

  • Thể đa bội:

Là hiện tượng kỳ lạ làm tăng số lượng toàn thể bộ nhiễm sắc thể của tế bào thành đa bội chẵn ( 4 n, 6 n … ) hoặc đa bội lẻ ( 3 n, 5 n … ). Hình thành trong quy trình nguyên phân thoi vô sắc không hình thành, toàn bộ những cặp nhiễm sắc thể không phân li sẽ tạo thành tế bào 4 n. Trường hợp bộ nhiễm sắc thể trong tế bào xôma tăng lên thành một bội số của n ( nhiều hơn 2 n ) được gọi chung là thể đa bội .Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội, quy trình tổng hợp những chất hữu cơ diễn ra can đảm và mạnh mẽ, do đó size tế bào lớn hơn. Cơ thể đa bội thường có cơ quan sinh dưỡng to, tăng trưởng khỏe, chống chịu tốt. Hiện tượng đa bội khá thông dụng ở thực vật, hiếm gặp ở động vật hoang dã và đã được ứng dụng có hiệu suất cao trong chọn giống cây xanh .Cơ chế hình thành : Trong quy trình giảm phân, sau khi bộ nhiễm sắc thể đã nhân đôi thành những nhiễm sắc thể kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo những giao tử có 2 n. Sự phối hợp giữa giao tử 2 n với giao tử n thông thường cho hợp tử 3 n ( thể tam bội ). Đột biến nếu xảy ra vào quy trình tiến độ sớm của hợp tử trong lần nguyên phân tiên phong tạo nên hợp tử 4 n ( thể tứ bội ). Nếu hiện tượng kỳ lạ này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội .Đặc điểm của thể đa bội : Tế bào đa bội có lượng DNA tăng gấp bội nên trong quy trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra can đảm và mạnh mẽ, chính thế cho nên, tế bào lớn, cơ quan dinh dưỡng to, tăng trưởng khỏe, chống chịu tốt. Cơ thể đa bội lẻ phần nhiều không có năng lực sinh giao tử thông thường. Ví dụ như những cây không có hạt. Giá trị : Đột biến thể đa bội có giá trị kinh tế tài chính to lớn, nó cung ứng nguyên vật liệu cho quy trình tinh lọc và tiến hóa, làm cho sinh giới phong phú, đa dạng và phong phú. Tạo giống có hiệu suất cao như : Dưa hấu 3 n, nho 3 n, củ cải đường 3 n. Đa bội chẵn khắc phục hiện tượng kỳ lạ bất thụ trong lai xa ở thực vật .

Về cấu trúc[sửa|sửa mã nguồn]

Là những đổi khác không bình thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng nhiễm sắc thể. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể có những dạng : mất đoạn, lặp đoạn, hòn đảo đoạn, chuyển đoạn. Nguyên nhân hầu hết là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn làm biến hóa vật liệu di truyền, thường gây mối đe dọa cho khung hình, nhất là khung hình người. Các thể hòn đảo đoạn, chuyển đoạn không làm biến hóa vật liệu di truyền, thường không ảnh hưởng tác động đến kiểu hình .

  • Mất đoạn: là nhiễm sắc thể bị mất một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động) do đứt, gãy nhiễm sắc thể hoặc trao đổi chéo không đều.
    • Làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, thường gây chết hoặc giảm sức sống.
    • Xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể, loại bỏ các gen gây hại.

Ví dụ : Ở người, nếu mất đoạn ở nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra ung thư máu, mất đoạn vai ngắn ở nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu. Ở cây ngô ( bắp ) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện tượng kỳ lạ mất đoạn để loại ra khỏi nhiễm sắc thể những gen không mong ước .

  • Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)

Một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể được lặp lại một vài lần xen vào nhiễm sắc thể tương đương, hay do sự trao đổi chéo giữa những cromatit không thông thường. Việc làm tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt mức biểu lộ của tính trạng .Ví dụ : Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu .

  • Đảo đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và nối lại vào nhiễm sắc thể ( hoàn toàn có thể chứa tâm động hoặc không ) làm biến hóa trật tự phân bổ gen. Loại đột biến này ít gây tác động ảnh hưởng đến sức sống của thành viên, góp thêm phần tăng cường sự sai khác giữa những nhiễm sắc thể tương đương giữa những nòi thuộc một loài vì vật chất di truyền không bị mất .

Sắp xếp lại trật tự các gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gen trên nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng.

Ví dụ : Ở ruồi giấm có 12 hòn đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3 tạo ra những nòi thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường tự nhiên .

  • Chuyển đoạn:

Một đoạn nhiễm sắc thể được chuyển dời trên cùng một nhiễm sắc thể hay giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau. Cả hai nhiễm sắc thể cùng cho và nhận một đoạn ( chuyển đoạn tương hỗ ) hay một bên cho, một bên nhận ( chuyển đoạn không tương hỗ ), làm biến hóa những nhóm gen link. Đột biến chuyển đoạn thường gây chết, giảm hoặc mất năng lực sinh sản. Trong vạn vật thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ( đậu, lúa, chuối ) đã vận dụng chèn gen cố định và thắt chặt nitơ của vi trùng vào hệ gen của hướng dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương. Ở người, chuyển đoạn không cân giữa nhiễm sắc thể 22 với nhiễm sắc thể 9 tạo ra nhiễm sắc thể 22 ngắn hơn thông thường gây bệnh ung thư bạch cầu .

  • Sách Giáo khoa sinh học lớp 12, Bộ Giáo dục và Đào tạo nước CHXHCN Việt Nam.
  • Di truyền – Biến dị – Tiến hóa – Chọn giống, Nguyễn Duy Minh, Nhà xuất bản Đại học Quốc gia Hà Nội, năm 2001.
  • Sách Giáo khoa Sinh Học lớp 9- Nhà xuất bản Giáo dục Việt Nam
  1. ^ “Đột biến gen phổ biến thường gặp ở người”. Trung tâm phục hồi chức năng Vina Health. 13 tháng 3 năm 2020 .
Rate this post