Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một bệnh lí do rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của não và những cơ quan khác. Trẻ mắc hội chứng Down phát triển kém cả về thể chất và tinh thần. Trẻ thường học chậm hơn, suy nghĩ và giải quyết vấn đề chậm hơn so với những bạn cùng tuổi. Nhưng hầu hết trẻ mắc hội chứng Down đều có thể đến trường, kiếm việc làm và tận hưởng nhiều điều thú vị giống như những đứa trẻ khác.

1. Tại sao trẻ mắc hội chứng Down ?

Cơ thể của của mỗi người được tạo thành từ những tế bào. Bên trong những tế bào có nhiều nhiễm sắc thể. Một người thông thường có tổng số 46 nhiễm sắc thể. Trẻ với hội chứng Down sẽ có đến 47 nhiễm sắc thể. Nguyên nhân làm Open thêm một nhiễm sắc thể này hiện vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, hầu hết trường hợp trẻ mắc hội chứng Down tương quan đến :

  • Mẹ mang thai trẻ khi đã lớn tuổi ( thường trên 35 tuổi ) .

  • Anh chị của trẻ cũng mắc hội chứng Down.

    Bạn đang đọc: Hội chứng Down là gì?

2. Hội chứng Down có những triệu chứng nào ?

2.1. Tổng trạng

Có nhiều triệu chứng khác nhau tùy theo thể bệnh nhẹ hay nặng. Tuy nhiên, không phải tổng thể trẻ mắc hội chứng Down đều có toàn bộ những triệu chứng này. Các triệu chứng đặc trưng gồm có :

  • Chỉ có một đường chỉ tay ở TT của lòng bàn tay .
  • Mắt xếch .
  • Mặt có vẻ như dại khờ .
  • Đầu nhỏ, cổ ngắn .
  • Gáy rộng và phẳng .
  • Mũi tẹt, miệng nhỏ, hay thè lưỡi .
  • Bàn tay và bàn chân nhỏ. Giảm năng lực hoạt động của cơ bắp .
  • Trẻ thấp hơn so với những trẻ khác ở cùng độ tuổi .

hội chứng down

2.2. Các yếu tố bệnh lí

Khi trẻ còn nhỏ, với tật hay thè lưỡi ra ngoài hoàn toàn có thể làm đẩy thức ăn ra khỏi miệng. Vấn đề này thường cải tổ khi trẻ hơn 1 tuổi vì đã hoàn toàn có thể trấn áp được cơ lưỡi. Trẻ hoàn toàn có thể than đau ở cổ do sự lỏng lẻo của xương ở cột sống cổ. Hô hấp thường gặp khó khăn vất vả vì đường thở bị hẹp. Điều này hoàn toàn có thể khiến trẻ phải thở bằng miệng .

Sau đó dẫn đến những yếu tố về răng, nhiễm trùng hay trẻ hoàn toàn có thể ngáy và ngưng thở khi ngủ. Trẻ mắc hội chứng Down cũng hoàn toàn có thể kèm theo những tật tim bẩm sinh. Phổ biến như thông liên thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot. Ngoài ra, trẻ cũng gặp những trở ngại tương quan đến thính giác, thị giác, bệnh lí ở tuyến giáp .

2.3. Vấn đề hành vi

Những vấn đề học tập cũng khiến nhiều cha mẹ gặp khó khăn. Trẻ có xu hướng học hậm hơn trong hầu hết hoạt động hằng ngày như việc tự đi lại, tự ăn và chăm sóc bản thân. Một số trẻ có thể chỉ biết đọc, viết, giải các bài toán đến cấp 2. Hơn nữa, việc giao tiếp và điều chỉnh hành vi cho phù hợp cũng là những thách thức đối với trẻ. Trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với người khác.

hội chứng down
Trong đó, những trường hợp thường gặp như :

  • Dễ nản lòng và hay nổi cáu .
  • Nhìn chằm chằm vào người khác .
  • Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như khu vực, âm thanh, mùi hương hoặc đổi khác thói quen của trẻ .
  • Những hành vi không bình thường như vỗ tay, cắn tay, tiếp xúc bằng mắt kém, cắn quần áo .

Đa số trẻ mắc hội chứng Down hiền lành, dễ thương và đáng yêu và ngoan ngoãn. Tuy nhiên, trẻ vẫn hoàn toàn có thể có những rối loạn về tinh thần giống như một trẻ khỏe mạnh thông thường. Hay gặp với bệnh cảnh rối loạn tăng động giảm quan tâm, tự kỷ hay trầm cảm .

3. Làm cách nào để chẩn đoán trẻ bị hội chứng Down ?

Hội chứng Down hoàn toàn có thể được chẩn đoán lúc mang thai hoặc ngay sau khi trẻ sinh ra. Trước khi sinh, việc chẩn đoán hoàn toàn có thể dựa trên hình ảnh siêu âm thai kì hay mẫu tế bào bằng cách chọc ối để xét nghiệm. Chẩn đoán sau khi sinh thường được nghĩ đến bởi những hình ảnh đặc trưng vẻ hình thức bề ngoài của trẻ. đúng chuẩn nhất là chẩn đoán bằng xét nghiệm máu của trẻ để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể. Đây còn gọi là xét nghiệm gen .

4. Hội chứng Down có điều trị được không ?

Vì đây là bệnh lí di truyền nên không có một điều trị nào tốt nhất cho toàn bộ trẻ mắc hội chứng Down. Thông thường, trẻ sẽ được đưa vào những trường dành riêng cho việc chăm nom và giáo dục đặc biệt quan trọng. Trẻ sẽ cần được dạy ngôn từ tích hợp với bác sĩ tâm lý học. Ngoài ra, cũng có nhiều nhân viên cấp dưới tương hỗ xã hội hay y tá tại trường học của trẻ .
hội chứng down
Việc học ngôn từ, nghề nghiệp và vật lý trị liệu là rất quan trọng để giúp con bạn tăng trưởng. Bác sĩ trị liệu hành vi nhận thức hoàn toàn có thể giúp con bạn học cách trấn áp căng thẳng mệt mỏi. Các liệu pháp khác hoàn toàn có thể gồm có trị liệu với âm nhạc hay tranh vẽ. Điều này sẽ giúp giảm sự nhạy cảm của con bạn với xúc giác hoặc âm thanh .
Nếu có những yếu tố nhiễm trùng, bệnh tim … trẻ sẽ được điều trị với thuốc hay phẫu thuật khi thiết yếu. Cha mẹ thường khám phá những giải pháp điều trị mới hoặc sửa chữa thay thế trải qua bè bạn hoặc những phương tiện đi lại truyền thông online. Thực tế, không có chính sách ăn kiêng nào đã được chứng tỏ điều trị hết hội chứng Down. Vậy nên, mọi thông tin tốt nhất cần có sự tư vấn của bác sĩ để bảo vệ bảo đảm an toàn cho trẻ .

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down, ban đầu bạn có thể cảm thấy thất vọng hay buồn bã. Bởi cảm giác mất mát, mặc cảm và sợ hãi. Hãy nói chuyện với cha mẹ đã có con mắc hội chứng Down có thể giúp bạn đối phó với cú sốc ban đầu cũng như kinh nghiệm đồng hành cùng với trẻ trên con đường phía trước.

Bác sĩ Huỳnh Nguyễn Uyên Tâm

>> Để có thể sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi sinh. Mời các bạn tìm hiểu quy trình kiểm tra, xét nghiệm máu cho mẹ bầu. 

Rate this post