Trisomy 18 là gì, mẹ bầu đã biết?

Trisomy 18 khiến những đứa trẻ sinh ra chậm phát triển, có những dị tật bẩm sinh nặng. Tìm hiểu cụ thể Trisomy 18 là gì cùng với những thông tin liên quan sẽ đem đến cho bạn đọc những chia sẻ hữu ích.

1. Trisomy 18 là gì?

Trisomy đọc là : TRY-so-mee có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, thay vì như thông thường là một cặp nhiễm sắc thể như thông thường. Với Trisomy 18 là trường hợp bị thừa một nhiễm sắc thể 18 trong bộ gen. Trisomy 18 còn được gọi là hội chứng Edwards, phổ cập hàng thứ 2 sau Trisomy 21 ( gây ra hội chứng Down ) .

Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm có 46 nhiễm sắc thể (23 NST từ mẹ, 23 NST từ bố) tuy nhiên ở 95% các trường hợp hội chứng Edwards thai có 47 nhiễm sắc thể thừa một nhiễm sắc thể số 18. Sự dư thừa vật chất di truyền này chính là nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ.

2. Những bất thường khi trẻ mắc hội chứng Trisomy 18 là gì?

Các không bình thường hội chứng Trisomy 18 khiến tính năng não của trẻ không tăng trưởng triển khai xong. Trẻ thường bị rối loạn công dụng sống sót như bú, nuốt, thở, thiểu năng trí tuệ … Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong khi mang thai và ngay sau sinh :– Thai đa ối do không bình thường năng lực mút, nuốt của thai ; thai thiểu ối do không bình thường ở thận, thai chậm tăng trưởng, cử động thai yếu …– Thai có những không bình thường về đầu mặt như đầu nhỏ, đầu có hình dạng trái dâu, cằm nhỏ …– Cột sống của thai bị chẻ đôi, thoát vị tủy sống ra ngoài .

– Xương ức ngắn

– Bàn tay co quắp, lòng bàn chân dày, thiếu sản móng tay .– Bất thường ở bụng và những cơ quan nội tạng, như teo thực quản, thận đa nang, tinh hoàn ẩn …

3. Chẩn đoán trisomy 18 thế nào?

Có thể triển khai hai loại xét nghiệm để phát hiện hội chứng Edwards gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán :

– Xét nghiệm tầm soát: Thường sử dụng là Double test và Triple test. Xét nghiệm này giúp ước lượng nguy cơ hội chứng Edwards của thai, giúp xác định chính xác thai bị hội chứng Edwards hay không.

– Xét nghiệm chẩn đoán : Thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết gai rau. Các xét nghiệm chẩn đoán này có năng lực phát hiện hội chứng Edwards cùng với 1 số ít rối loạn nhiễm sắc thể khác với độ đúng chuẩn lên đến 99 % .Sau sinh, trẻ hoàn toàn có thể được chẩn đoán bằng sự bộc lộ những không bình thường bên ngoài, được khẳng định chắc chắn bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể của tế bào máu xác lập cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 18 ở trẻ .Qua bài viết trên, kỳ vọng rằng chúng tôi đã phân phối cho mẹ bầu thông tin về Trisomy 18. Đây là một hội chứng nguy khốn, tác động ảnh hưởng rất nhiều đến sự tăng trưởng của trẻ, chính vì thế mẹ bầu nên bảo vệ sức khoẻ cho cả mẹ và thai nhi bằng cách khám thai định kỳ theo đúng chỉ định của bác sĩ .

Source: https://blogchiase247.net
Category: Hỏi Đáp