Hội chứng chân không yên (RLS) – PGS Hà Hoàng Kiệm

Hội chứng chân không yên (Restless Legs Syndrome)

PGS.TS. Hà Hoàng Kiệm, BV 103

1. Đại cương

1.1. Khái niệm

Hội chứng chân không yên ( Restless Legs Syndrome – RLS ) còn được gọi là bệnh Willis-Ekbom ( Willis-Ekbom Disease – WED ) hoặc hội chứng Wittmaack-Ekbom ( Wittmaack-Ekbom Syndrome ) là hội chứng bệnh thần kinh, bộc lộ là cảm xúc không dễ chịu hầu hết ở hai chi dưới, thôi thúc người bệnh phải cử động chân để giúp giảm cảm xúc không dễ chịu. Hiện tượng này xảy ra khi người bệnh nghỉ ngơi, nhất là trong lúc ngủ, giảm về ban ngày và khi cử động .
Khi cử động hoặc làm những động tác chủ ý như cọ xát chân tay sẽ làm thuyên giảm triệu chứng. Triệu chứng không dễ chịu hoàn toàn có thể xảy ra ở hàng loạt chi dưới, nhưng hay gặp nhất là đoạn từ mắt cá chân tới đầu gối ( vùng cẳng chân ). Triệu chứng ở hai chi dưới thường gặp hơn, nhưng cũng hoàn toàn có thể gặp ở hai chi trên với 48,7 % những trường hợp .

    

1.2. Tính phổ biến của bệnh

Hội chứng chân không yên xảy ra ở mọi lứa tuổi, tuy nhiên hay gặp nhất ở độ tuổi trung niên, đặc biệt quan trọng là ở phụ nữ mang thai. Tại Anh, số bệnh nhân được xác lập mắc hội chứng chân không yên lên tới 5 triệu người. Ở Mỹ, tỷ suất hiện mắc của hội chứng chân không yên ước tính 2-15 % dân số, và hội chứng rối loạn hoạt động chi chu kỳ luân hồi khi ngủ ( periodic limb movements during sleep – PLMS ) ở người da trắng khoảng chừng 9-29 %, tỷ suất gặp tăng dần theo tuổi. Hội chứng chân không yên là một rối loạn hoạt động thông dụng. Tuy nhiên ở Nước Ta vẫn chưa có số liệu thống kê về tỉ lệ bệnh và chưa được chăm sóc chẩn đoán và điều trị khá đầy đủ. Mặc dù khởi phát của hội chứng chân không yên xảy ra trước 20 tuổi lên đến 43 % những trường hợp, nhưng thực tiễn hầu hết những bệnh nhân được chẩn đoán sau 50 tuổi và hoàn toàn có thể trước đó họ đã được chẩn đoán lầm là bệnh tổn thương thần kinh ngoại vi hoặc chứng đau tiến triển ( growing pains ) hoặc tăng hành động quá ( hyperactivity ). Có khoảng chừng 20 % bệnh nhân bị hội chứng chân không yên nghiêm trọng không được điều trị hoặc bị chẩn đoán sai, khiến họ phải chịu sự dày vò lê dài. Điều này cho thấy việc hiểu biết về hội chứng chân không yên là rất thiết yếu và thật sai lầm đáng tiếc nếu tất cả chúng ta nghĩ rằng bệnh không phổ cập và ít chăm sóc khiến cho bệnh nhân phải chịu đựng hàng chục năm trước khi chẩn đoán được triển khai .
Mặc dù được gọi là hội chứng chân không yên và tác động ảnh hưởng của bệnh hầu hết về đêm cũng như gây nên thực trạng mất ngủ mạn tính, tuy nhiên nó cũng xảy ra ở cả ban ngày và cũng ảnh hưởng tác động đến cả bàn tay và thân mình. Có thể nói về thực chất, hội chứng chân không yên là một dạng bệnh thuộc hệ thần kinh với những biểu lộ đặc trưng là người bệnh không hề cưỡng lại được sự muốn hoạt động phần khung hình có rối loạn cảm xúc và họ bắt buộc phải cử động chân, tay hay luôn đi lại để giảm cảm xúc không dễ chịu trong người. Hội chứng bệnh xảy ra thông dụng và tác động ảnh hưởng nhiều nhất đến chân cho nên vì thế được gọi tên là hội chứng “ chân không yên ”. Khi phải ngồi yên một chỗ, người bệnh khởi đầu có những triệu chứng bồn chồn, ngứa ngáy không dễ chịu trong cơ bắp chân hoặc tay và sự không dễ chịu này chỉ chấm hết khi những cơ tay, chân được hoạt động. Trong lúc ngủ, người bệnh thường Open những triệu chứng co giật cơ chân, tay và bồn chồn không yên. Bệnh lý hoàn toàn có thể gây ra khủng hoảng cục bộ cho giấc ngủ và ảnh hưởng tác động lớn đến đời sống của người bệnh .

1.3. Nguyên nhân

1.3.1. Hội chứng chân không yên nguyên phát

Trong hầu hết những trường hợp, nguyên do của Hội chứng chân không yên không rõ, những trường hợp này được gọi là hội chứng chân không yên nguyên phát .
Hiện nay người ta thấy hội chứng chân không yên tương quan đến di truyền, địa thế căn cứ :
– Hội chứng chân không yên thường thấy ở những người trong cùng một mái ấm gia đình với những triệu chứng khởi phát trước tuổi 40 .
– Người ta đã xác lập được 5 nhiễm sắc thể chứa gen tương quan đến Hội chứng chân không yên : chromosome 12 q và chromosome 20 p ở những người Canada gốc Pháp, chromosome 14 q ở những mái ấm gia đình người Ý, chromosome 9 p ở những mái ấm gia đình người Mỹ, chromosome 2 p ở tỉnh South Tyrol ( miền bắc nước Ý ), ngoài những Levchenko và tập sự năm 2008 phát hiện chromosome 16 p12. 1 .
Người ta thấy có ba genes, MEIS1, BTBD9 và MAP2K5, có tương quan với hội chứng chân không yên. Gần đây gen thứ tư được phát hiện là PTPRD thấy có tương quan với hội chứng chân không yên .
Có những tín hiệu cho thấy gen BTBD9 trên chromosome 6 p21. 2, có tương quan với hội chứng rối loạn hoạt động chi chu kỳ luân hồi khi ngủ ( periodic limb movements during sleep – PLMS ). Các gen MEIS1, MAP2K5 / SKOR1, và PTPRD thấy có tương quan với hội chứng chân không yên .
– Hội chứng chân không yên có tương quan đến rối loạn dẫn truyền ở vòng nối những hạch nền não sử dụng dopamin làm chất dẫn truyền. Sự gián đoạn của những con đường này gây nên những hoạt động không tự chủ. Điều trị bằng dopamin làm giảm được triệu chứng .

 

3.3.2. Hội chứng chân không yên thứ phát

– Có dẫn chứng cho rằng nồng độ thấp của sắt trong não cũng hoàn toàn có thể gây Hội chứng chân không yên .
– Hội chứng chân không yên Open có tương quan đến những yếu tố hoặc những điều kiện kèm theo sau đây :
+ Các bệnh mạn tính như suy thận, đái tháo đường và bệnh lý thần kinh ngoại vi .
+ Một số thuốc như thuốc chống nôn, thuốc chống loạn thần … hoàn toàn có thể làm nặng thêm những triệu chứng .
– Ngoài ra thực trạng có thai, đặc biệt quan trọng là trong 3 tháng cuối, làm Open hoặc nặng thêm hội chứng chân không yên. Trong hầu hết những trường hợp, triệu chứng thường biến mất trong vòng 4 tuần sau khi sinh. Những phụ nữ đã mắc hội chứng chân không yên từ trước khi mang thai thường bị nặng hơn trong thai kỳ. Một số phụ nữ Open hội chứng chân không yên khi mang thai, dù trước đó họ chưa từng mắc bệnh. Một số giả thuyết cho là do thiếu sắt, thiếu folate ( thường nhắc đến bằng axit folic ), sự biến hóa hóc-môn ( đặc biệt quan trọng là tăng estrogen ) và sự biến hóa trong hệ tuần hoàn .
Mới đây một nhóm những nhà nghiên cứu ở Munich ( Đức ) phát hiện rằng chính hormon sinh dục nữ estradiol, thực chất là steroid tăng lên trong máu phụ nữ có thai ( trung bình : 34,211 pg / ml, còn ở phụ nữ thông thường khỏe mạnh là 25,475 pg / ml ) đóng vai trò trong việc gây ra những kích thích trên khiến chân của phụ nữ có thai không ngừng cử động và tác động ảnh hưởng đến giấc ngủ của họ .
– Cuối cùng còn một yếu tố khác cũng tương quan đến Hội chứng chân không yên là uống rượu và thiếu ngủ cũng hoàn toàn có thể làm nặng thêm hoặc gây ra triệu chứng ở 1 số ít cá thể. Giảm hoặc vô hiệu trọn vẹn những yếu tố này hoàn toàn có thể làm giảm triệu chứng của hội chứng chân không yên. Tuy nhiên, việc vô hiệu những yếu tố trên có làm hết hẳn hội chứng này hay không thì vẫn chưa đủ vật chứng .

2. Lâm sàng và chẩn đoán

2.1. Lâm sàng

Bệnh nhân thường diễn đạt bệnh theo nhiều cách khác nhau về cảm xúc không dễ chịu như :
– Cảm giác rần rần như kiến bò hay kim châm ( Pins and needles ) .
– Đau bắp chân ( Aching calves ) .
– Giống như một đau răng ở chân ( Like having a toothache in the legs ) .
– Đau nhói ( Throbbing pain ) .
– Chuột rút ở chân ( Leg cramps ) .
– Cảm giác như có côn trùng nhỏ bò trong cơ hoặc xương ( Creepy-crawly sensation ) .
– Cảm giác căng kéo ( Pulling feeling ) .
– Đau trong xương ( Itching bones ) .
– Cảm giác điện giật ( Electric shocks ) .
– Cảm giác rách nát toác chân ( Legs tearing open ) .
– Cảm giác như đổ nước lạnh vào chân ( Cold water down legs ) .
– Rát bỏng chân ( Burning in legs ) .
– Cặp chân Elvis ( ‘ Elvis legs ’ ) : uốn éo như cặp chân của ca sĩ Elvis Presley khi hát .
Bệnh nhân thường diễn đạt những cảm xúc chân không tự do như cảm xúc “ kiến bò, sâu đục, tê chân, dễ kích thích, ngứa, rát hoặc đau ” ở bắp chân, đùi, bàn chân hoặc tay. Đôi khi những cảm xúc này rất khó tả. Hội chứng chân không yên cũng hoàn toàn có thể được miêu tả như chuột rút hoặc tê cơ .
Các đặc thù thường gặp của cảm xúc này gồm có :
– Khởi phát khi không hoạt động giải trí : Cảm giác này nổi bật mở màn khi người bệnh nằm hoặc ngồi lâu, như ngồi trong xe xe hơi, máy bay hoặc rạp chiếu phim .
– Muốn cử động : Cảm giác này của hội chứng chân không yên giảm đi khi ngồi dậy hoặc cử động. Người bệnh chống lại cảm xúc chân không yên theo nhiều cách như căng chân, lắc nhẹ chân, bước trên sàn nhà, cọ hai chân vào nhau, tập luyện hoặc đi bộ. Những cách này hoàn toàn có thể làm hết triệu chứng của hội chứng chân không yên .
– Các triệu chứng nặng hơn vào buổi tối : Các triệu chứng thường không rõ vào ban ngày nhưng rất rõ vào buổi tối .

– Chân khó chịu suốt đêm: Hội chứng chân không yên liên quan tới những cử động chân theo chu kỳ khi ngủ (periodic limb movements during sleep – PLMS). Người bệnh bị rung giật chân khi ngủ, chân bị rung giật không tự chủ ‎khi ngủ mà người bệnh không biết. Việc này thường ảnh hưởng tới giấc ngủ của người nằm chung giường. Những cử động này có thể lặp đi lặp lại suốt đêm. Nếu bị Hội chứng chân không yên nặng, những cử động không tự chủ ‎này có thể xuất hiện khi người bệnh thức. PLMS thường gặp ở người già và thường không làm gián đoạn giấc ngủ.

– Phần lớn những người bị Hội chứng chân không yên rất khó ngủ : Mất ngủ hoàn toàn có thể gây ngủ gà ngủ gật nhiều vào ban ngày, nhưng Hội chứng chân không yên hoàn toàn có thể làm cho người bệnh không muốn chợp mắt vào ban ngày .
Triệu chứng quan trọng trong hội chứng chân không yên là thực trạng bệnh nhân muốn cử động một phần khung hình, mong ước này không hề cưỡng lại được, nếu để yên sẽ có cảm xúc rất không dễ chịu. Tuy nhiên nó không giống như chứng Akathisia ( là một hội chứng đặc trưng bởi cảm xúc không dễ chịu, bồn chồn khiến người bệnh không hề ngồi yên hay bất động và họ phải đi đi lại lại ), những người bị hội chứng chân không yên không nhất thiết phải liên tục chuyển dời đôi chân của họ trong khi ngồi hoặc là đứng ngồi không yên. Người bị hội chứng chân không yên vẫn hoàn toàn có thể ngồi yên, tuy nhiên những động tác hoàn toàn có thể đổi khác từ liên tục trằn trọc chân, cọ xát chân hoặc nhịp chân lên và xuống. Họ vẫn hoàn toàn có thể ngồi cố định và thắt chặt một chỗ trong một khoảng chừng thời hạn dài, tuy nhiên điều ấy làm họ rất không dễ chịu, vì vậy hoàn toàn có thể dẫn đến họ sợ đi du lịch ( du lịch hàng không đường dài ) .
Các triệu chứng hoàn toàn có thể tiến triển mạn tính ngày càng nặng dần ( 60 % ) hoặc từng đợt. Các triệu chứng hoàn toàn có thể Open trong khi mang thai hoặc hoàn toàn có thể trầm trọng hơn do mang thai. Khởi phát bệnh hoàn toàn có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, mặc dầu tỷ suất có xu thế tăng theo tuổi tác, 42 % những trường hợp khởi phát trước tuổi 20 .
Một số bệnh nhân bị hội chứng chân không yên mạn tính không được điều trị tốt hoàn toàn có thể có những triệu chứng trong cả ngày lẫn đêm và mất đặc thù nổi bật của bệnh, họ thường được những bác sĩ chẩn đoán nhầm với một yếu tố về tâm thần kinh ( neuropsychiatric problems ) .
Hội chứng bàn tay không yên ( restless hands syndrome – RHS ) cũng giống như triệu chứng của hội chứng chân không yên ở chân, nó thường xảy ra ở ngón tay, lòng bàn tay và cổ tay. Hội chứng bàn tay không yên đơn độc thì hiếm gặp .

2.2. Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng chân không yên hầu hết dựa vào lâm sàng. Tiêu chuẩn chẩn đoán của Nhóm đồng thuận Viện sức khỏe thể chất Quốc gia Hoa Kỳ ( National Institutes of Health – NIH ) thiết kế xây dựng vào năm 2003 như sau :
( 1 ) Nhu cầu cử động những chi thể, có hoặc không có kèm theo cảm xúc không bình thường .
( 2 ) Nặng lên khi nghỉ .
( 3 ) Giảm đỡ đi khi cử động .
( 4 ) Nặng lên về chiều tối hoặc đêm .
Theo những nhà nghiên cứu thuộc Mayo Clinic và Ủy ban tư vấn Y khoa thuộc Quỹ Hội chứng Chân không yên ( Medical Advisory Board of the Restless Legs Syndrome Foundation ), hoàn toàn có thể chia RLS thành 3 nhóm hay 3 mức độ như sau :
– Hội chứng chân không yên không liên tục ( intermittent RLS ) : là thực trạng gây phiền phức cho bệnh nhân đủ để phải điều trị, nhưng cũng chưa tiếp tục đến mức phải điều trị hàng ngày .
– Hội chứng chân không yên hàng ngày ( daily RLS ) : thực trạng gây không dễ chịu liên tục làm cho bệnh nhân phải dùng thuốc hàng ngày .
– Hội chứng chân không yên kháng trị ( refractory RLS ) : là thực trạng hội chứng chân không yên hàng ngày, đang dùng một thuốc chủ vận dopamine, và có một trong những tác dụng là :
+ Đáp ứng không đủ dù đã cho đủ liều .
+ Đáp ứng kém dần theo thời hạn dù đã tăng dần liều lượng thuốc .
+ Có những tính năng phụ không hề dung nạp được .
+ Có hiện tượng kỳ lạ tăng bệnh ( augmentation ) ở mức không trấn áp được khi mới cho thêm thuốc ở quy trình tiến độ đầu .

Để giúp thêm cho chẩn đoán cần làm thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm máu để xác định sự thiếu hụt sắt và vitamin cũng như các rối loạn khác có liên quan với hội chứng chân không yên. Trong một số trường hợp, ghi đa ký giấc ngủ (polysomnography) có thể xác định sự hiện diện của nguyên nhân gây gián đoạn giấc ngủ khác (ví dụ ngưng thở khi ngủ), và để theo dõi, kiểm soát chứng rối loạn này.

3. Điều trị

Tùy theo mức độ của hội chứng chân không yên :
– Hội chứng chân không yên không liên tục ( intermittent RLS ) :
+ Khởi đầu nên dùng những giải pháp không dùng thuốc : bỏ cafe, thuốc lá và rượu. Thay đổi hoặc duy trì một quy mô giấc ngủ liên tục, triển khai chương trình tập thể dục và massage chân, tắm nước nóng, hoặc bằng cách sử dụng một miếng đệm nóng hoặc túi nước đá vì những hoạt động giải trí hoàn toàn có thể làm giảm những triệu chứng ở những trường hợp hội chứng chân không yên nhẹ hoặc vừa .
+ Ngừng dùng những thuốc hoàn toàn có thể gây hội chứng chân không yên như thuốc chống trầm cảm, an thần kinh, chống nôn kiểu primperan hoặc thuốc kháng histamine .
+ Bổ xung thêm sắt nếu nồng độ ferritin huyết thanh thấp .

+ Tìm và điều trị các bệnh lý có liên quan như thiếu máu thiếu sắt, đái tháo đường, suy thận.

+ Các thuốc điều trị hội chứng chân không yên gồm levodopa, chủ vận dopamine ( như pramipexole hoặc ropinirole ), thuốc phiện dược lực thấp ( kiểu như propoxyphene hay codeine ) hay thuốc chủ vận thuốc phiện ( như tramadol ) và những benzodiazepine .
– Hội chứng chân không yên hàng ngày ( daily RLS ) :
+ Các giải pháp không dùng thuốc cũng giống như trên .
+ Thuốc được lựa chọn số 1 là thuốc chủ vận dopamine, trong đó người ta ưa dùng những thuốc không phải dẫn xuất của nấm cựa gà ( nonergot ) như pramipexile và ronipirole hơn là thuốc dẫn xuất của nấm cựa gà ( ergot ) như pergolide. Tiếp sau là gabapentine, và sau cuối là nhóm thuốc phiện dược lực thấp và chủ vận thuốc phiện .
– Hội chứng chân không yên kháng trị ( refractory RLS ) :
+ Lựa chọn hoặc là gabapentine, hoặc đổi sang chủ vận dopamine khác, hoặc thêm một thuốc thứ hai .
+ Cuối cùng là cho dẫn xuất thuốc phiện dược lực thấp hoặc tramadol .

4. Kết luận

Ở Nước Ta, Hội chứng chân không yên ( RLS ) chưa được nhiều bác sĩ chăm sóc. Trên thực tiễn, bệnh nhân thường được chẩn đoán nhầm là bị bệnh lý xương khớp và hay được cho thuốc chống viêm – giảm đau, hoặc bệnh l ‎ í thần kinh ngoại biên, hoặc một số ít khác lại được cho dùng thuốc hướng thần để điều trị. Đây là một hội chứng không nguy hại đến tính mạng con người, nhưng nhiều khi làm cho bệnh nhân và người thân trong gia đình rất khổ sở. Ở Nước Ta, có 1 thuốc được ưa dùng là levodopa / carbidopa, ngoài những còn có người dùng carbamazepine hoặc clonazepam. Levodopa ( dưới dạng levodopa / carbidopa hay levodopa / benserazide ), với tên biệt dược là Sinemet hoặc Modopar, và Stalevo, hoàn toàn có thể coi là thuốc có hiệu lực hiện hành nhất, tuy nhiên việc dùng thuốc lê dài nhiều lúc gặp trở ngại .
Theo khuyến nghị của Mayo Clinic, thuốc nên ưu tiên lựa chọn để điều trị hội chứng chân không yên là pramipexole. Gần đây, thuốc này đã được đưa vào lưu thông chính thức trên thị trường trong nước .

Tài liệu tham khảo

1. ” Restless Legs Syndrome Foundation is now the Willis-Ekbom Disease Foundation “. 2013 .
2. Earley, Christopher J. ( 2003 ). ” Restless Legs Syndrome “. New England Journal of Medicine 348 ( 21 ) : 2103 – 9. doi : 10.1056 / NEJMcp021288. PMID 12761367 .
3. Skidmore, F M ; Drago, V. ; Foster, P S ; Heilman, K M ( 2009 ). ” Bilateral restless legs affecting a phantom limb, treated with dopamine agonists “. Journal of Neurology, Neurosurgery và Psychiatry 80 ( 5 ) : 569 – 70. doi : 10.1136 / jnnp. 2008.152652. PMID 19372293 .
4. Allen, R ; Picchietti, D ; Hening, WA ; Trenkwalder, C ; Walters, AS ; Montplaisi, J ; Restless Legs Syndrome Diagnosis Epidemiology workshop at the National Institutes of Health ; International Restless Legs Syndrome Study Group ( 2003 ). ” Restless legs syndrome : diagnostic criteria, special considerations, and epidemiology A report from the restless legs syndrome diagnosis and epidemiology workshop at the National Institutes of Health “. Sleep Medicine 4 ( 2 ) : 101 – 19. doi : 10.1016 / S1389-9457 ( 03 ) 00010 – 8. PMID 14592341 .
5. Stefansson, Hreinn ; Rye, David B. ; Hicks, Andrew ; Petursson, Hjorvar ; Ingason, Andres ; Thorgeirsson, Thorgeir E. ; Palsson, Stefan ; Sigmundsson, Thordur ; Sigurdsson, Albert P. ; Eiriksdottir, Ingibjorg ; Soebech, Emilia ; Bliwise, Donald ; Beck, Joseph M. ; Rosen, Ami ; Waddy, Salina ; Trotti, Lynn M. ; Iranzo, Alex ; Thambisetty, Madhav ; Hardarson, Gudmundur A. ; Kristjansson, Kristleifur ; Gudmundsson, Larus J. ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Kong, Augustine ; Gulcher, Jeffrey R. ; Gudbjartsson, Daniel ; Stefansson, Kari ( 2007 ). ” A Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep “. New England Journal of Medicine 357 ( 7 ) : 639 – 47. doi : 10.1056 / NEJMoa072743. PMID 17634447 .
6. Ramar, K ; Olson, EJ ( Aug 15, 2013 ). ” Management of common sleep disorders. “. American family physician 88 ( 4 ) : 231 – 8. PMID 23944726 .
7. Earley, Christopher J. ; Silber, Michael H. ( 2010 ). ” Restless legs syndrome : Understanding its consequences and the need for better treatment “. Sleep Medicine 11 ( 9 ) : 807 – 15. doi : 10.1016 / j.sleep. 2010.07.007. PMID 20817595 .
8. Xiong, L. ; Montplaisir, J. ; Desautels, A. ; Barhdadi, A. ; Turecki, G. ; Levchenko, A. ; Thibodeau, P. ; Dubé, M. P. ; Gaspar, C. ; Rouleau, GA ( 2010 ). ” Family Study of Restless Legs Syndrome in Quebec, Canada : Clinical Characterization of 671 Familial Cases “. Archives of Neurology 67 ( 5 ) : 617 – 22. doi : 10.1001 / archneurol. 2010.67. PMID 20457962 .

9. “Willis-Ekbom Disease Foundation Reverts to Original Name” (PDF). 2013. 

10. Walters, A. S. ; Hickey, K. ; Maltzman, J. ; Verrico, T. ; Joseph, D. ; Hening, W. ; Wilson, V. ; Chokroverty, S. ( 1996 ). ” A questionnaire study of 138 patients with restless legs syndrome : The ‘ Night-Walkers ‘ survey “. Neurology 46 ( 1 ) : 92 – 5. doi : 10.1212 / WNL. 46.1.92. PMID 8559428 .

CHIA SẺ BÀI VIẾT

Rate this post