Bất thường của thai nhi là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong chu sinh và sau khi sinh. Chính vì thế, việc kiểm tra trước sinh (đối với dị tật thai nhi) đã trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc sản khoa. Dưới đây là một số xét nghiệm thường quy được khuyến cáo nên thực hiện trong thai kỳ.
Mục lục nội dung
Các mốc siêu âm định kỳ để phát hiện các dị tật thai nhi từ sớm
Siêu âm trong 3 tháng đầu thai kỳ
- Xác định thai trong hay ngoài tử cung.
- Thai phát triển bình thường hay ngừng phát triển trong tử cung
- Dự kiến ngày sinh( tính tuổi thai).
- Số lượng thai.
- Phát hiện các bất thường: u xơ tử cung, u nang buồng trứng, còn dụng cụ tử cung
- Thời điểm vàng để siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi tốt nhất là vào tuần 12- 13, để đo khoảng sáng sau gáy, dấu hiệu nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể.
- Phát hiện một số di tật sớm: thai vô sọ, khe hở cột sống, thoát vị rốn, khe hở thành bụng…
Siêu âm 3 tháng giữa thai kỳ
Cụ thể là sản phụ cần đi siêu âm thai vào tuần 18 và tuần 28 của thai kỳ, tức trong 3 tháng giữa thai kỳ. Nếu có không bình thường phải đình chỉ thai ( vì thai nhi bị dị tật quá nghiêm trọng ) thì điều này cần phải thực thi muộn nhất ở tuần 28. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được triển khai siêu âm trong thời kỳ này, tùy theo loại của dị tật của thai / thực trạng sản phụ hoặc xét nghiệm Double test / Triple test có rủi ro tiềm ẩn những bác sĩ sẽ chỉ định những loại xét nghiệm sàng lọc nếu dị tật thai nhi.
Đặc biệt những thai phụ sau đây rất cần được xét nghiệm:
- Tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh;
- Trên 35 tuổi;
- Có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai;
- Bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin;
- Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai;
- Có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao.
Sản phụ cần làm phối hợp những xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng đầu và 3 tháng giữa thai kỳ để phát hiện không bình thường thai đúng mực hơn, so với việc chỉ sử dụng một vài sàng lọc độc lập. Hầu như toàn bộ những trường hợp thai nhi bị Hội chứng Down đều hoàn toàn có thể được phát hiện sau khi sản phụ trải qua sau những lần kiểm tra sàng lọc ở thời gian trên. Kết quả xét nghiệm nếu có không bình thường vẫn cần có thêm những kiểm tra xét nghiệm khác như siêu âm, hút ối, sinh thiết gai rau để làm nhiễm sắc đồ … sẽ được chỉ định tùy vào từng trường hợp đơn cử để chẩn đoán đúng mực.
Xem thêm:
Phần 1: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ nhất
Các chuyên viên cảnh báo nhắc nhở : toàn bộ mọi sản phụ dù có hay không có rủi ro tiềm ẩn đều nên sàng lọc vào quý I của thai kỳ. Sàng lọc sớm sẽ được cho phép phát hiện tới 95 % trường hợp thai kỳ mắc hội chứng Down và 97 % trường hợp thể tam nhiễm sắc thể sắc thể 18/13 trong điều kiện kèm theo chuẩn. Xét nghiệm dị tật thai nhi trong ba tháng tiên phong là sự phối hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test ( xét nghiệm máu của người mẹ ). Quá trình sàng lọc này hoàn toàn có thể xác lập rủi ro tiềm ẩn thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc hoàn toàn có thể được thực thi đơn lẻ hoặc phối hợp với những xét nghiệm khác. Có 3 xét nghiệm sàng lọc quan trọng trong tam cá nguyệt tiên phong :
- Xét nghiệm siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi (NT). Độ mờ da gáy là sự kết tụ chất dịch ở vùng da mặt sau cổ của thai nhi. Tầm soát độ mờ da gáy thai nhi bằng siêu âm, kết hợp với xét nghiệm máu của mẹ và đánh giá chỉ số xương mũi thai nhi là những yếu tố để xem xét bé cưng của bạn có bị mắc hội chứng Down hay không. Trong trường hợp thai có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.
- Xét nghiệm double test là xét nghiệm được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong quý đầu (giữa tuần thứ 9 đến hết tuần thứ 13) của thai kỳ. Đặc biệt là bắt buộc làm đối với những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai, bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin, bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều cao. Xét nghiệm double test được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của sản phụ để đánh giá nồng độ freeBeta hCG và PAPP-A (pregnancy asscociated plasma protein-A). Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 95% thai kỳ mắc hội chứng Down.
Khi sàng lọc độ mờ da gáy và xét nghiệm double test trong 3 tháng đầu, tích hợp với tuổi mẹ, có năng lực xác lập xem thai nhi có bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down ( trisomy 21 ) và trisomy 18 hay không. 
Hội chứng Down và 3 sắc thể 18, 13 là những trường hợp không bình thường của bộ nhiễm sắc thể trong tế bào. Bình thường trong mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trừ cặp nhiễm sắc thể giới tính, mỗi nhiễm sắc thể đều sống sót thành từng cặp và được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn tới nhỏ. Thể tam nhiễm sắc thể làm trẻ mắc nhiều dị tật bẩm sinh và chậm tăng trưởng tinh thần, gồm có :
- Cặp ba nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21): hay còn gọi hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể 21. Đây là nỗi lo của nhiễm nhiều bà mẹ vì hội chứng Down là một dị tật khá phổ biến. Nó ảnh hưởng đến 1/600 trẻ sinh ra mỗi năm. Hội chứng này có thể khiến bé chậm phát triển trí tuệ và thể chất hoặc dẫn đến một số khiếm khuyết ở tim.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): hay còn gọi là hội chứng Edward do thừa 1 nhiễm sắc thể 18. Những bé bị khuyết tật này làm mẹ bị sẩy thai sớm. Nếu không được phát hiện sớm, sinh ra bé sẽ bị những khuyết tật nặng về cấu trúc cơ thể.
- Cặp ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13): hay còn gọi là hội chứng Patau do thừa một nhiễm sắc thể 13. Cũng như cặp ba nhiễm sắc thể 18, những đứa bé mắc phải khuyết tật này thường không có tuổi thọ cao hoặc sinh ra với nhiều khuyết tật trên cơ thể.
Nếu tác dụng của những xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu này là không bình thường, nên tư vấn di truyền. Các xét nghiệm khác như sinh thiết gai nhau, chọc ối, DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ hoặc siêu âm dị tật sớm hoàn toàn có thể thiết yếu để chẩn đoán đúng mực.
Một số câu hỏi thường gặp khi xét nghiệm dị tật thai nhi trong 3 tháng đầu
Tại sao cần phải kết hợp cả siêu âm và phân tích máu mẹ trong sàng lọc ở quý I?
Độ mờ da gáy của thai nhi đổi khác theo tuổi thai và rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc những không bình thường nhiễm sắc thể được tính không riêng gì dựa trên độ dày của độ mờ da gáy ( tín hiệu chỉ điểm trên siêu âm ) mà còn dựa trên tuổi và cân nặng của mẹ, tiền sử của những lần mang thai trước. Để giảm tỷ suất sàng lọc dương thế ( * ) cần phối hợp với việc nghiên cứu và phân tích những chất freeBeta hCG và PAPP-A ( Double test ) trong máu mẹ. Sự phối hợp này làm giảm tỷ suất sàng lọc dương thế từ 8,3 % nếu như chỉ sử dụng sàng lọc bằng siêu âm xuống còn 2,4 % và tăng tỷ suất phát hiện từ 80 % lên tới 90 %.
(*)Tỷ lệ này càng cao thì số bà mẹ mặc dù thai nhi hoàn toàn bình thường nhưng được đánh giá là có nguy cơ càng cao làm tốn chi phí chẩn đoán và làm tăng sự lo âu cho các bà mẹ
Kết quả sàng lọc trong quý I của thai kỳ có cho phép khẳng định thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không?
Không, tác dụng sàng lọc chỉ được cho phép Kết luận về rủi ro tiềm ẩn thai mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 mà thôi.
Nếu kết quả sàng lọc cho thấy thai nhi tăng nguy cơ, điều này nghĩa là gì?
Kết quả sàng lọc cho thấy có sự ngày càng tăng rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 không có nghĩa là thai nhi đã được chẩn đoán mắc trường hợp không bình thường nhiễm sắc thể đó mà chỉ đơn thuần là thai nhi có rủi ro tiềm ẩn mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tăng cao. Nhân viên sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần được triển khai tiếp theo để chẩn đoán như sinh thiết gai nhau hoặc chọc hút nước ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể của thai nhi, những xét nghiệm này được cho phép chẩn đoán đúng mực tới 99,9 % thai nhi bị không bình thường nhiễm sắc thể.
Nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down và 3 nhiễm sắc thể 18/13 được tính như thế nào?
Căn cứ vào tác dụng đo độ mờ da gáy, xương mũi và nồng độ của những chỉ số sinh hóa ( freeBeta hCG và PAPP-A ) và những thông tin tương quan đến tuổi mẹ, khối lượng của mẹ, tuổi thai, tiền sử mái ấm gia đình, chủng tộc v.v … những bác sĩ siêu âm sản khoa sẽ nghiên cứu và phân tích để tính rủi ro tiềm ẩn thai nhi mắc hội chứng Down hoặc 3 nhiễm sắc thể 18/13 cho từng sản phụ.
Việc sàng lọc sớm ở quý I có cho phép phát hiện 100% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18/13 không?
Không. Sự phối hợp nhìn nhận độ mờ da gáy, xương mũi, freeBeta hCG và PAPP-A tốt nhất cũng chỉ phát hiện được 95 % trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down và 97 % trường hợp 3 nhiễm sắc thể 18/13. Giả sử có 70.000 sản phụ, với tỷ suất mắc hội chứng Down trong quần thể là 1/700 sẽ có 100 sản phụ mang thai mắc hội chứng Down, nếu tổng thể sản phụ này đều tham gia sàng lọc ở quý I, sẽ chỉ phát hiện được 95 trường hợp, còn lại 5 trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down sẽ nằm trong số những sản phụ có hiệu quả sàng lọc âm tính và không được phát hiện.
Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy có phải là dấu hiệu chắc chắn thai nhi mắc dị tật bẩm sinh không?
Không, sự ngày càng tăng chiều dày của độ mờ da gáy không đồng nghĩa tương quan với việc thai nhi mang không bình thường, đây chỉ là tín hiệu chỉ điểm / gợi ý. Nếu độ mờ da gáy của thai nhi có độ dày > = 3,0 mm với chiều dài đầu – mông ( CRL : crown-rump length ) trong khoảng chừng 45 – 84 mm, thai nhi sẽ có rủi ro tiềm ẩn mang không bình thường nhiễm sắc thể, mang khuyết tật tim bẩm sinh hoặc những khuyết tật nghiêm trọng khác.
Tất cả sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi >= 3,0mm cần được chỉ định làm Double test/ triple test hoặc chỉ định chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc thể thai nhi và theo dõi các bất thường của thai nhi qua siêu âm trong quý II của thai kì đặc biệt là là các bất thường tim bẩm sinh.
Khoảng 90 % sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi dưới 4,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh. Khoảng 80 % sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi từ 4,5 – 6,4 mm và 45 % sản phụ có độ mờ da gáy của thai nhi > = 6,5 mm sẽ sinh bé khỏe mạnh.
Phần 2: Xét nghiệm dị tật thai nhi trong tam cá nguyệt thứ hai
Xét nghiệm dị tật thai nhi trước sinh được thực thi vào 3 tháng giữa thai kỳ, gồm có 1 số ít xét nghiệm máu để phân biệt những tín hiệu sản phụ có rủi ro tiềm ẩn sinh con có bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực thi bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ trong tuần thứ 15 và thứ 20 của thai kỳ ( từ tuần thứ 16 đến tuần thứ 18 là lý tưởng ). Có một số ít chú ý quan tâm như sau : Xét nghiệm Triple test : còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu và khám phá rủi ro tiềm ẩn một số ít rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP ( alpha-fetoprotein ) là loại protein do thai sản xuất, hCG ( human chorionic gonadotropin ) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quy trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và trọn vẹn không gây ảnh hưởng tác động đến mẹ và thai. Alpha-fetoprotein ( AFP ) là một protein được sản xuất bởi cả túi noãn hoàng và gan của thai nhi. AFP có trong dịch ối, và đi qua nhau thai vào máu của người mẹ. Nồng độ AFP tăng gợi ý thai có tăng rủi ro tiềm ẩn bị dị tật ống thần kinh như cột sống chẻ đôi và vô sọ. Nồng độ AFP giảm nếu phối hợp với nồng độ hCG và estriol giảm thì thai có tăng rủi ro tiềm ẩn bị Hội chứng Down ( Trisomy 21 hay tam thể 21 ), Hội chứng Edwards ( Trisomy 18 hay tam thể 18 ) hoặc không bình thường nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, chỉ số AFP không bình thường còn hoàn toàn có thể báo hiệu :
- Các khuyết tật ống thần kinh (ONTD), chẳng hạn như nứt đốt sống;
- Hội chứng Down;
- Các bất thường về nhiễm sắc thể khác;
- Khuyết tật ở thành bụng của bào thai;
- Thai vô sọ;
- Sứt môi chẻ vòm;
- Dị tật nứt đốt sống;
- Thoát vị rốn bẩm sinh;
- Hở thành bụng;
- Dấu hiệu song thai, đa thai (song thai nồng độ AFP tăng gấp hai lần so với đơn thai);
- Thai chết lưu trong tử cung: nồng độ AFP cũng gia tăng;
- Xuất huyết sau nhau, động thai cũng làm tăng nồng độ AFP;
- Mẹ có khối u ác tính hoặc viêm gan cấp…
Human chorionic gonadotropin (hCG) là một hormone được sản xuất bởi nhau thai. Nồng độ hCG tăng trong máu của người mẹ ở ba tháng đầu của thai kỳ và sau đó giảm trong thời gian còn lại của thai kỳ. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, hCG có xu hướng cao thì thai nhi có nguy cơ khiếm khuyết nhiễm sắc thể có kết quả là hội chứng Edwards.
Estriol unconjugated (UE3) là một dạng estrogen được sản xuất bởi bào thai thông qua sự trao đổi chất. Quá trình này liên quan đến gan, tuyến thượng thận, và nhau thai. Một số estriol unconjugated qua nhau thai và có thể được đo trong máu của người mẹ. Nồng độ UE3 tăng cho đến một thời gian ngắn trước khi sinh em bé. Nếu trong tam cá nguyệt thứ hai, UE3 có xu hướng thấp thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down hoặc hội chứng Edwards.
Xét nghiệm nồng độ inhibin A trong máu được đo kèm trong bộ bốn xét nghiệm tầm soát huyết thanh mẹ. Nồng độ các chất này – cùng với tuổi của mẹ và các yếu tố khác – sẽ giúp bác sĩ đánh giá khả năng bị một số vấn đề hoặc dị tật bẩm sinh của em bé. Inhibin A là một hormone được sản xuất bởi nhau thai. Nồng độ Inhibin A trong máu của người mẹ giảm nhẹ từ tuần 14 đến 17 tuổi thai và sau đó tăng trở lại. Nếu nồng độ có xu hướng cao bất thường thì thai nhi có nguy cơ bị hội chứng Down.
Chọc ối – Chuẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể
Chọc ối là một thủ pháp được sử dụng để lấy một mẫu nhỏ nước ối bao quanh thai nhi. Nó được triển khai để chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể và khuyết tật ống thần kinh mở ( ONTDs ), ví dụ điển hình như nứt đốt sống. Hơn thế nữa, chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh còn chỉ ra hàng trăm rối loạn gen khác nhau như : Xơ nang, bệnh Tay-Sachs hủy hoại tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như những dị tật ống thần kinh. Điều quan trọng là tác dụng xét nghiệm ối có quyết định hành động rất lớn trong việc quản trị thai kỳ .. Với công nghệ tiên tiến văn minh ngày này, giải pháp chọc ối được thực thi rất thuận tiện. Chọc ối hoàn toàn có thể được thực thi từ tuần 15 – 20 của thai kỳ có rủi ro tiềm ẩn tăng nhiễm sắc thể không bình thường, ví dụ điển hình như sản phụ trên 35 tuổi, hoặc mẹ xét nghiệm sàng lọc huyết thanh không bình thường, thai nhi có rủi ro tiềm ẩn không bình thường nhiễm sắc thể hoặc khuyết tật ống thần kinh.
Quy trình chọc ối
Bác sĩ sẽ siêu âm xác lập vị trí chọc ối trong khoảng cách bảo đảm an toàn cho thai nhi. Sau đó, bác sĩ sẽ sử dụng một mũi kim mỏng dính, dài và rỗng đưa xuyên qua màng bụng và tử cung của sản phụ để vào túi ối, trích ra một lượng nhỏ nước ối dưới sự tương hỗ của việc siêu âm. Nước ối có chứa những tế bào của thai nhi, có những thông tin di truyền, sẽ được mang đến phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu và phân tích nhiễm sắc thể thai, chẩn đoán dị tật thai. Ví dụ nồng độ Alpha-fetoprotein, một loại protein được tạo ra bởi bào thai có trong nước ối, cũng là chìa khóa để chẩn đoán khuyết tật hở ống thần kinh, như nứt đốt sống. Kết quả xét nghiệm nước ối thường được triển khai xong khoảng chừng 10 ngày đến 2 tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. Với những sản phụ mang song thai hoặc đa thai, khi chọc ối cần lấy mẫu từ mỗi túi ối, để xét nghiệm dị tật thai cho từng em bé. Tùy thuộc vào vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối, hoặc thực trạng sản phụ mà hoàn toàn có thể hoặc không hề thực thi chọc ối.
Sinh thiết gai rau chorionic transcervical (CVS)
Trong quy trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực thi những xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán là có rủi ro tiềm ẩn dị tật bẩm sinh cao, hoặc mái ấm gia đình có tiền sử mắc bệnh nào đó di truyền như bệnh máu không đông …, sẽ được chỉ định sinh thiết gai rau để tìm ra những rối loạn di truyền đó trên thai nhi. Gai rau là những mô nhỏ hình ngón tay ở trong nhau thai. Sinh thiết gai rau ( CVS ) là một xét nghiệm trước sinh tương quan đến việc lấy mẫu của 1 số ít mô rau thai trong tế bào gai rau. Mô này chứa chất liệu di truyền giống với những tế bào trong khung hình thai nhi và hoàn toàn có thể dùng để xét nghiệm chẩn đoán những không bình thường về nhiễm sắc thể và một số ít yếu tố di truyền khác. Quy trình thực thi ở quy trình tiến độ sau của ba tháng đầu thai kỳ, nhất là ở tiến trình tuần thứ 10 – 13 của thai kỳ. Thử nghiệm có sẵn cho những khuyết tật và rối loạn di truyền khác tùy thuộc vào lịch sử vẻ vang mái ấm gia đình và tính khả dụng của xét nghiệm tại thời gian triển khai thủ pháp. Không giống như chọc ối ( một loại xét nghiệm trước sinh khác ), CVS không cung ứng thông tin về những khuyết tật ống thần kinh, do đó, những sản phụ trải qua CVS cũng cần liên tục làm những xét nghiệm máu tiếp theo từ 16 đến 18 tuần của thai kỳ, để sàng lọc những khuyết tật ống thần kinh.
Quy trình thực hiện sinh thiết gai rau CVS
Tùy vào vị trí của thai nhi và rau thai ở trong tử cung sẽ chọn phương pháp sinh thiết gai rau là sinh thiết qua màng bụng hay sinh thiết gai rau qua cổ tử cung. Nếu sản phụ đa thai thì khi sinh thiết gai rau phải lấy mẫu từ mỗi rau thai.
Nếu sinh thiết qua đường bụng, bác sĩ sẽ dùng máy siêu âm để quan sát hình ảnh tử cung, thai nhi và rau thai trên màn hình hiển thị. Bác sĩ sẽ nhìn vào hình chụp trên màn hình hiển thị để đưa kim tiêm vào để lấy mẫu sinh thiết gai nhau Nếu sinh thiết qua cổ tử cung thì bác sĩ sẽ đưa một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào trong âm đạo. Mỏ vịt sẽ tách thành âm đạo ra để nhìn rõ hơn phần trong âm đạo và cổ tử cung. Siêu âm được triển khai để giúp bác sĩ đưa catheter xuyên qua cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu sinh thiết nhau thai. Các mẫu mô được gửi đến một phòng thí nghiệm di truyền để nghiên cứu và phân tích. Kết quả thường có trong khoảng chừng 10 ngày đến 2 tuần, tùy thuộc vào phòng thí nghiệm. 
Source: https://blogchiase247.net
Category: Hỏi Đáp
